治疗天使综合症：研究处于什么阶段？

最后更新 – 2020 年 4 月 14 日 天使综合症：新实验 目录 以及治疗方法？ 下一步将采取什么措施？ Pause 取消静音 剩余时间- 画中画 全屏 与合作 FAST ITALIA 堆栈 url jpg 一段紧张的旅程始于八年前的 2012 年，怀着一个雄心勃勃且重要的目标：找到 治愈天使综合症的方法。 我们在说啥啊？ 安格曼综合症是一种罕见的疾病。它影响 1:15,000 的新生儿，导致严重的精神和精神运动迟缓、癫痫、言语困难和失语。但不仅如此。受影响的人可能具有特定的相貌特征，即牙齿小而间隔开、颊缘宽、斜视。多动、情绪波动、睡眠障碍和注意力不集中也是这种疾病的征兆。 该综合征在出生后第一年就表现明显，80% 的病例在三岁时出现惊厥危象。


这些患者的预期寿命是正常的，尽管不可能独立。 以及治疗方法？ 2020年的最新消 法国手机号码数据 息似乎是积极的。FAST与GeneTx Biotherapeutics合作 ，已获得 FDA（美国食品和药物管理局）的授权，开始对GTX-102进行临床研究，这是第一个可能修改天使综合征的基因疗法。 GTX-102 是什么？我们正在谈论一种实验性反义寡核苷酸，旨在靶向并抑制 UBE3A-AS 的表达，“沉默”基因信息合成的过程。 自 2019 年 8 月起，GeneTx Biotherapeutics 还与Ultragenyx Pharmaceutical合作开发 GTX-102。 “ GeneTx 由 Angelman 综合症治疗基金会 (FAST) 成立，该基金会是 Angelman 社区最大的患者组织。家人和朋友向 FAST 的捐款支持了临床前研究，”GeneTx 首席执行官 Paula Evans 说道。 因此，GTX-102 已获得孤儿药资格。ODD 是 FDA 授予那些致力于发现罕见疾病治疗计划的项目的特殊认可，保证该药物在市场上 7 年的排他性（一旦获得批准）和特定的税收减免。



此外，GTX-102 还获得了罕见儿科疾病称号，旨在研究影响美国不到 200,000 名 18 岁及以下儿童的疾病。 下一步将采取什么措施？ 一旦获得对患者进行临床试验的批准，将进入第一个研究阶段，在此期间将评估实验药物的安全性、副作用和给药方法。 另请阅读 阑尾炎和腹膜炎的关系 阑尾炎和腹膜炎：区别和关系 肉毒杆菌热潮：令人担忧的趋势 健康服务 在第二阶段，将评估该疗法的实际潜力。 研究并未停止，改善该综合征患者生活的希望也变得越来越具体。FAST——安杰曼综合症治疗基金会——在意大利由 FAST ITALIA ONLUS 协会代表，处于这场抗击该疾病的重要斗争的最前沿。 您还可以通过捐款支持该研究项目。点击这里查看更多信息。 另请关注协会的 Facebook 页面。点击这里。